日本の骨系統疾患研究を牽引する 「骨系統疾患コンソーシウム」の活動を技術支援 

株式会社Medii（本社：東京都新宿区、代表取締役医師：山田 裕揮、以下「Medii」）は、日本の骨系統疾患研究を牽引する「骨系統疾患コンソーシウム」と連携し、症例相談における情報の集約・管理を効率化する新機能を共同開発しました。

同コンソーシウムに国内外から寄せられる年間約250件の貴重な症例相談を一元管理し、研究や臨床に迅速に還元する仕組みを整備することで、骨系統疾患研究のさらなる発展を支援します。

骨系統疾患コンソーシウムへのご相談はこちらから
https://medii.jp/jsdc

連携の背景

骨系統疾患は、骨格に異常をきたす希少疾患の総称です。その種類は現在、国際分類で正式に認められたものだけでも774疾患にのぼります。この複雑で多様な疾患領域の研究を牽引するのが、医師・研究者・患者等が連携する日本のネットワーク「骨系統疾患コンソーシウム」です。

骨系統疾患コンソーシウムでは、現在、診断や治療方針に悩む全国の主治医から寄せられる年間約250件の症例相談に対応し、収集した国内外の臨床データから骨・関節の遺伝病の疾患遺伝子の遺伝子変異と遺伝子多型の統合データベース（Integrated Database for Mutations and Polymorphism of Disease Genes for the Bone and Joint Disease: IDMPD-BJ）を作成しています。この情報を研究に還元することで、これまでに35の原因遺伝子とその変異を発見し、骨系統疾患研究の進展に大きく寄与してきました。

しかし、従来の相談対応は属人的なメールが中心で、情報を整理しデータベースに活用するには多大な時間と手間がかかっていました。そこで今回、医師向け専門医相談サービス「Medii Eコンサル」を活用し、症例相談を体系的に蓄積・活用できる仕組みを共同開発することを決定しました。

取り組み概要と新機能

この度の連携に伴い、Mediiは骨系統疾患コンソーシウムの協力のもと、以下の3つの新機能を順次開発しています。これにより同コンソーシウムの活動は円滑になり、将来の研究基盤が強化されることが期待できます。

①専門医チームの「総意」形成機能

骨系統疾患の症例相談のように未解明な点が多い領域では、一人の専門医の判断に依存するのではなく複数の専門医による議論が求められます。そこで開発したのが、専門医チームの管理者（代表者）が症例情報を取りまとめ、必要に応じて補足事項を追加したうえで専門医チームに共有できる「管理画面」と、専門医チームのメンバーだけが参加できる「非公開チャット」です。これにより、主治医から寄せられた相談を管理者が整理し、専門医チームが非公開の環境で議論を行ったうえで合意形成した見解を主治医に返答できる仕組みを整えました。議論の過程もプラットフォーム上に記録されるため、将来的な研究資源としての活用も可能となります。 

②症例情報の一元管理機能

これまでのメール相談では分散しがちだったデータや情報を、単一のプラットフォーム上で一元的に管理できるようになりました。情報の散逸を防ぎ、症例の蓄積・参照が効率的に行える環境が整備されたことで、臨床現場から研究への還元がスムーズになります。

③研究データベース機能

今後は、症例情報をさらに体系的に蓄積するためのデータベース機能を開発予定です。症例番号や相談への対応状況、専門医による所見といった、コンソーシウムが構築してきたデータベースと連動して入力できる仕組みも導入予定です。これにより、蓄積されたデータを体系的に整理し、利用できるようにすることで、専門医による学術的活動を加速させます。

今後、この仕組みは、一般財団法人健やか親子支援協会の事業にも活用予定です。

各代表からのメッセージ

骨系統疾患コンソーシウム 創設者
理化学研究所 生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チーム 客員主幹研究員 
池川 志郎 先生

希少疾患は症例が圧倒的に少ないため、1+1が2以上の価値になるほど、一例一例がとても貴重です。私たちはその貴重な情報の集約に努めてきましたが、メールでのやり取りには限界を感じていました。加えて、昨今では医療情報のやりとりに適したセキュリティの高い安全な方法を考える必要もありました。そこで目をつけたのがMedii Eコンサルです。

この新しい基盤を通じて、先生方から患者背景や遺伝子検査結果も添えてご相談いただくことで、先生方が診断の精度を高め、次の一手を判断される際のお手伝いができればと思います。臨床症状と遺伝子情報を有機的に結びつけることで、私たちのこれまでの基礎医学の成果と臨床を連結させる機会になると同時に、臨床起点で新規遺伝子の発見など基礎医学の発展にも繋げたいと考えています。

株式会社Medii 代表取締役医師
山田 裕揮

長年にわたり、臨床現場の支えとなり日本の骨系統疾患研究を牽引されてきた骨系統コンソーシウムの先生方の活動に、私たちの技術で貢献できることを大変光栄に思います。先生方が実践されてきた専門知見を全国の臨床現場へ届ける活動は、まさにMediiが掲げる「誰も取り残さない医療を」というミッションそのものです。

今回、先生方と共創させていただいた新機能は、研究活動のみならず医学教育や臨床現場への応用を見込める点も大きな意義があると感じています。

私自身も一人の医師として、そして自らも難病と向き合う患者として、今回の取り組みが、全国で奮闘されている先生方と、その先にいる患者さんにとって大きな希望となることを心から願っています。

今回開発した新機能の応用展開

今回骨系統疾患コンソーシウムでの活用に向けて開発した新機能は、症例管理や研究活用に留まらず、教育面にも活用が見込まれます。

例えば、大学病院の医局や専門領域の学会において、若手医師が症例を取りまとめて、指導医や複数のベテラン医師が参加する非公開チャットで症例カンファレンスを実施するといった活用法が考えられます。エキスパート専門医の思考プロセスや議論の進め方を体験し、主体的に症例検討に参加することは、若手医師にとって貴重な実践教育の機会となります。Mediiは、本機能が、若手医師が所属する医局や学会といった組織全体の知見の底上げや、次世代への専門知見の継承に貢献できる新たな仕組みになると考えています。

本機能の活用にご関心のある医師は、下記よりお問い合わせください。

https://medii.jp/contact

骨系統疾患コンソーシウムについて

骨系統疾患（Skeletal dysplasia）の医療の改善・発展を目指して設立された、日本のネットワークです。創設者の池川志郎、西村玄、山田崇弘を中心として、多くの医師、基礎研究者、患者さんがボランティアとして参加・運営しています。全国の医師からの症例相談の受付、基礎研究に関するアドバイス、患者団体や公的研究組織との連携など、多岐にわたる活動を行っており、骨系統疾患の発展に大きく貢献しています。

URL： http://www.kotsukeito.com/

株式会社Mediiについて

Mediiは「誰も取り残さない医療を」というミッションを掲げ、希少疾患やがんなど診断技術や治療法が高度に進化する領域を中心に、医療課題の解決に取り組んでいます。その解決策として、医師が無料で利用できる臨床疑問解消プラットフォームを開発・提供。医学調査に最適化したAIによって効率的にエビデンスを調べられる「Medii Q」と、複雑な個別症例について経験豊富な専門医に相談できる「Medii Eコンサル」で、主治医の迅速でより良い意思決定を支え、患者の早期診断と治療の最適化に貢献しています。また、製薬企業との協業プロジェクトを展開することで、主治医・エキスパート専門医・製薬企業・患者それぞれに価値をもたらす四方良しで持続可能な新しい医療インフラを構築しています。

Medii Q：https://medii.jp/q
Medii Eコンサル：https://medii.jp/e-consult