シスチン症の早期診断を目指し、ヴィアトリス製薬と共同プロジェクトを開始

Mediiは、ヴィアトリス製薬合同会社と連携し、シスチン症の早期診断と適切な治療を目指す取り組みを開始しました。

シスチン症は、アミノ酸の一種であるシスチンが体中の細胞に蓄積されてしまうことで、腎臓や目をはじめとする全身の臓器に障害をきたす希少疾患です。幼少期から、成長障害、くる病、多飲多尿、目の痛みや羞明（眩しさ）などの症状を引き起こし、未治療の場合は末期腎不全や失明に至るリスクもあります。

日本国内の患者数は非常に少なく、国立国際医療研究センター病院・研究所（現：国立国際医療センター）の調査では2023年9月時点で17名と言われています。疾患認知度の低さと診療経験のある専門医が限られていることから、診断にいたらず原因不明の症状に悩んでいる患者さんが多くいると考えられています。このような患者さんを一人でも早く適切な診断と治療に繋げることが大きな課題です。

そこで、医師向け専門医相談サービス「Medii Eコンサル」において、Mediiがシスチン症のエキスパート専門医チームを組成し、全国の主治医がいつでも専門医に無料相談できる環境を構築するとともに、医師向け啓発サイトを作成しました。

シスチン症の啓発サイト：https://medii.jp/cystinosis-consultant

両社で連携し相談窓口の活用を促進していくことで、シスチン症の早期診断と適切な治療の促進に貢献してまいります。

ヴィアトリス製薬合同会社：https://www.viatris.jp/
Medii Eコンサル：https://medii.jp/e-consult