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専門医紹介
ALP低値・低ホスファターゼ症に関わる専門医にご協力いただいています。
医誠会国際総合病院 難病医療推進センター センター長
大薗 恵一
先生
・日本小児科学会 専門医・指導医
・日本内分泌学会 日本内分泌代謝科（小児科）専門医
・日本骨粗鬆症学会 認定医
・小児内分泌学会 委員長
・内分泌学会 評議員
・骨粗鬆症学会 評議員
・骨代謝学会 評議員大阪大学大学院歯学研究科長 / 大阪大学歯学部長
仲野 和彦
先生
・日本小児歯科学会常務理事
・日本小児歯科学会近畿地方会会長
・日本小児歯科学会専門医指導医
・日本循環器学会「感染性心内膜炎予防と治療に関するガイドライン（JCS2017）」班順天堂大学大学院医学研究科 小児思春期発達・病態学/難治性疾患診断・治療学講座（併
任）教授村山 圭
先生
【専門医】
・医学博士
・日本小児科学会専門医・指導医
・日本人類遺伝学会・臨床遺伝専門医
・日本小児栄養消化器肝臓学会・認定医
【所属学会等】
・日本先天代謝異常学会 理事 副理事長
・日本ミトコンドリア学会 理事
・日本小児栄養消化器肝臓学会 代議員
・日本マススクリーニング学会 評議員
・日本人類遺伝学会 評議員あいち小児保健医療総合センター 副センター長
鬼頭 浩史
先生
・日本整形外科学会 専門医（代議員2015-2020年）
・日本小児整形外科学会 評議員（副理事長2018-2021年）
・日本四肢再建・創外固定学会 幹事
・東海小児整形外科懇話会 副代表幹事（代表幹事2012-2019年）
・日本小児股関節研究会 幹事
ALP低値の確認が低ホスファターゼ症の早期診断の鍵となります。
原因不明の関節痛、筋力低下、全身の疼痛を伴う患者さんの中に低ホスタファーゼ症（HPP）が潜んでいるかもしれません。HPP（Hypophosphatasia）はALPL遺伝子の異変によりALP活性の低下を伴う遺伝性の希少疾患です。様々な症状を呈しますが、ALP低値を確認することで診断が可能です。
EXPERTS
専門医の紹介
総勢1,500名を超えるMedii認定専門医が「Medii Eコンサル」で回答してくださっています。
低ホスファターゼ症の数少ない専門医にもご協力いただいています。
医誠会国際総合病院 難病医療推進センター センター長
大薗 恵一
先生
・日本小児科学会 専門医・指導医
・日本内分泌学会 日本内分泌代謝科（小児科）専門医
・日本骨粗鬆症学会 認定医
・小児内分泌学会 委員長
・内分泌学会 評議員
・骨粗鬆症学会 評議員
・骨代謝学会 評議員大阪大学大学院歯学研究科長 / 大阪大学歯学部長
仲野 和彦
先生
・日本小児歯科学会常務理事
・日本小児歯科学会近畿地方会会長
・日本小児歯科学会専門医指導医
・日本循環器学会「感染性心内膜炎予防と治療に関するガイドライン（JCS2017）」班順天堂大学大学院医学研究科 小児思春期発達・病態学/難治性疾患診断・治療学講座（併
任）教授村山 圭
先生
【専門医】
・医学博士
・日本小児科学会専門医・指導医
・日本人類遺伝学会・臨床遺伝専門医
・日本小児栄養消化器肝臓学会・認定医
【所属学会等】
・日本先天代謝異常学会 理事 副理事長
・日本ミトコンドリア学会 理事
・日本小児栄養消化器肝臓学会 代議員
・日本マススクリーニング学会 評議員
・日本人類遺伝学会 評議員あいち小児保健医療総合センター 副センター長
鬼頭 浩史
先生
・日本整形外科学会 専門医（代議員2015-2020年）
・日本小児整形外科学会 評議員（副理事長2018-2021年）
・日本四肢再建・創外固定学会 幹事
・東海小児整形外科懇話会 副代表幹事（代表幹事2012-2019年）
・日本小児股関節研究会 幹事国家公務員共済組合連合会 虎の門病院分院 院長
竹内 靖博
先生
・内分泌代謝科専門医・指導医
・老年科専門医
・骨粗鬆症認定医
・認定内科医
・日本医師会認定産業医
・日本内分泌学会 功労評議員
・日本骨粗鬆症学会 理事
・日本骨代謝学会 評議員
・骨粗鬆症財団 理事
・日本内科学会 功労会員
・日本老年医学会 代議員
・日本間脳下垂体腫瘍学会
・日本甲状腺学会
・日本糖尿病学会兵庫医科大学大学院看護学研究科 特命教授
澤井 英明
先生
【専門医】
・日本産科婦人科学会 専門医・指導医
・臨床遺伝専門医・指導医
・日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学認定士
・日本生殖医学会 生殖医療専門医
・日本医師会 認定産業医
・日本産婦人科医会 母体保護法指定医
・低ホスファターゼ症診療ガイドライン作成協力者
・軟骨無形成症診療ガイドライン作成協力者
・専門分野：出生前診断、臨床遺伝学、骨系統疾患
【所属学会等】
・日本生殖医学会 代議員
・日本人類遺伝学会 評議員函館五稜郭病院臨床遺伝科科長
福岡大学小児科 准教授八ツ賀 秀一
先生
・日本小児科学会専門医・指導医
・日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医・指導医
・日本内分泌学会専門医・指導医
・日本糖尿病学会専門医
・出生前コンサルト小児科医
【所属学会等】
・日本小児神経学会 評議員
・日本ミトコンドリア学会 評議員
・日本内分泌学会 評議員
・日本小児内分泌学会 評議員理化学研究所 生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チーム 客員主管研究員/
台北医科大学 客員教授/
北海道大学 客員教授/
千葉大学 客員教授/
東京大学医科学研究所附属病院 遺伝子診療部 招聘講師池川 志郎
先生
・日本骨代謝学会評議員
・日本人類遺伝学会評議員、臨床遺伝専門医
・日本整形外科学会専門医
・骨系統疾患コンソーシウム 創設者
・ISDS (International Skeletal Dysplasia Society)メンバー富山大学第一内科(リウマチ）教授
加藤 将
先生
・日本内科学会 認定内科医・総合内科専門医・指導医・評議員
・日本リウマチ学会 リウマチ専門医・指導医・評議員
・日本臨床免疫学会 免疫療法認定医・評議員
・日本臨床リウマチ学会 評議員
・日本リウマチ財団登録医
・日本リウマチ友の会特別会員帝京大学ちば総合医療センター 病院長
井上 大輔
先生
・日本内科学会 総合内科専門医・認定医・指導医
・日本内分泌学会 専門医・指導医、評議員、専門医試験委員、Endocrine Journal Editor
・日本糖尿病学会 専門医・指導医
・日本骨代謝学会 理事、JBMM Editor
・日本骨粗鬆症学会 認定医、副理事長
・Bone編集委員
・千葉県糖尿病対策推進会議 理事
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KNOWLEDGE
低ホスファターゼ症（HPP）について知る
日常診療でHPPを見逃さない〜診断基準と鑑別疾患〜
監修：
岡山大学 学術研究院 医歯薬学域 総合内科学 教授 大塚 文男先生
提供：
アレクシオンファーマ合同会社
成人期HPP
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低ホスファターゼ症（HPP）
提供：
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血清ALP異常低値を伴う患者で鑑別すべき全身性の遺伝子疾患「低ホスタファーゼ症(HPP)」
提供：
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原因不明のリウマチ様症状難治性骨折に 潜む成人型低ホスファターゼ症（ＨＰＰ）―ＡＬＰ低値への気づきの重要性
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周産期・乳児期HPP
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新生児・乳児における低ホスファターゼ症（HPP）の診断と治療
提供：
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小児期HPP
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医科と歯科の連携の在り方 ～低ホスファターゼ症（HPP）の視点から～
提供：
アレクシオンファーマ合同会社
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よくある質問
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よくある臨床疑問から診断困難例、治療難治例、希少疾患にいたるまで、患者対応に困ることが特に多い難病領域や専門医の数が少ない内科系中心の領域を中心に、全42診療領域の専門医に質問ができます。
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